Investigadores locales lograron secuenciar, por primera vez, el genoma completo de mil personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en la Argentina, informó la directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento.

"El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados", señaló Laura Morelli, directora del citado programa compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales que cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos.

El estudio arrojó que hay tres variantes “raras” en argentinos con antepasados europeos

Y reveló que hay tres variantes genéticas "raras" o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

"Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en nuestra población", agregó Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).

Este avance en la investigación es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y Conicet. Los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank (EADB), que financia la Unión Europea y que está liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.

"Esta participación internacional determinó casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer, analizar las secuencias y comparar nuestros datos con poblaciones de países europeos" señaló la primera autora del estudio, María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir.

Las muestras de los pacientes y de los controles se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón, así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y de Mendoza.

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